Was,
verursacht das Rett Syndrom?
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Was verursacht das Rett Syndrom?
Rett wird durch Fehler in einem Gen namens MECP2 verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Wir alle haben in jeder unserer Zellen ein MECP2-Gen, dass ein MECP2 genanntes Protein bildet. Kinder mit Rett Syndrom haben eine Mutation in dem Gen, die dazu führt, dass das Protein nicht richtig funktioniert. Das MECP2-Protein ist im gesamten Körper vorhanden, aber besonders wichtig ist es im Gehirn, wo es dazu beiträgt, dass die Gehirnzellen richtig funktionieren.
Mutationen auf dem MECP2 Gen (Methyl-CpG-bindendes Protein 2) wurden 1999 als Auslöser des Rett Syndroms in der Arbeitsgruppe von Huda Zoghbi am Baylor College of Medicine identifiziert. Bereits 1992 von Adrian Bird, Ph.D. entdeckt, produziert das MECP2 Gen ein multi-funktionelles Protein (MECP2), das die Aktivität einer Vielzahl anderer Gene reguliert. Die Regulation dieser Gene ist entscheidend für eine normale Entwicklung.
Diagnose
Während das Rett Syndrom eine klinische, an Symptomen orientierte Diagnose bleibt, macht die Verbindung zum MECP2 Gen einen DNA Test und damit eindeutigen Nachweis für die betroffenen Familien möglich. Bis heute wurden über 200 Mutationen des MECP2 Gen identifiziert. Bei 95% der Mädchen mit Rett Symptomen kann die Erkrankung auf eine oder mehrere dieser Mutationen zurückgeführt werden. Der Versuch die einzelnen Mutationen bestimmten Symptomen zuzuordnen stellte sich als schwierig heraus. Auch wenn ein positiver DNA Test eine schnelle und eindeutige Antwort für besorgte Eltern und Ärzte liefert, so sagt er auch einen tragischen und unausweichlichen Krankheitsverlauf voraus, für den Behandlungsmittel und Heilungsmöglichkeiten sehr dringend gebraucht werden. Wenn Sie Fragen haben kontaktieren Sie uns bitte.
Warum Mädchen?
Die überwiegende Mehrheit der MECP2-Mutationen stammt von einem mutierten Spermium. Spermien enthalten 22 Chromosomen plus entweder ein X-Chromosomen oder ein Y-Chromosom. Wenn die Eizelle von einem Spermium befruchtet wird, das dass X-Chromosom enthält, wird das zukünftige Baby ein Mädchen sein. Enthält das Spermium hingegen ein Y-Chromosom, so wird das Kind ein Junge sein. Da sich MECP2 auf dem X-Chromosom befindet, treten die Mutationen fast immer bei Mädchen auf.
In sehr seltenen Fällen können die Mutationen aus einer mutierten Eizelle stammen. In diesem Fall können sowohl Mädchen als auch Jungen das Rett Syndrom erhalten. Um mehr über Jungen und Rett zu erfahren, besuchen Sie bitte Genetik
Medizinische Unterstützung
Gegenwärtige Behandlungsmöglichkeiten
Von Medizinischer Seite gibt es zurzeit keine das Rett Syndrom heilende Behandlungsmöglichkeit. Es können nur orthopädische Hilfsmittel, Magensonden und Operationen sowie Medikamente angeboten werden die aber oft in Bezug auf das Rett Syndrom unwirksam sind.
Daher werden unterstützende Therapien angeboten, die individuell auf jedes einzelne Mädchen abzustimmen sind.
Die häufigsten und vielversprechendsten Therapiemöglichkeiten sind unter anderem: