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Was ist das Rett Syndrom?

 

Stellen Sie sich vor: Die Symptome von Autismus, Parkinson, Zerebraler Lähmung, Epilepsie und Angststörungen ….. alles in einem kleinem Mädchen

Was verursacht das Rett Syndrom?

Das Rett Syndrom ist eine lebenslange neurologische Störung, die durch zufällige Mutationen in einem Gen namens MECP2 verursacht wird und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher. Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf. Nach einem scheinbar normalen ersten Lebensjahr beginnt das Kind, bereits erworbene Fähigkeiten zu verlieren. Diese Rückbildung kann sehr schnell oder über Monate bis zu Jahren erfolgen.

Sie wird fast ausschließlich bei Mädchen diagnostiziert. Viele der betroffenen Mädchen erleben das Erwachsenenalter, sie sind jedoch zeitlebens auf eine 24-Stunden Betreuung angewiesen. In Deutschland wird die Prävalenz auf 1:10000 geschätzt. Pro Jahr erkranken in Deutschland etwa 50 Kinder. Das Rett Syndrom ist nach dem Down Syndrom die zweithäufigste Behinderung bei Mädchen. Zurzeit leben etwa 5000 Mädchen und Frauen mit Rett Syndrom in Deutschland.

Die charakteristischen waschenden, knetenden Handbewegungen sind zwar sehr typisch, aber nicht spezifisch für das Rett-Syndrom, auch andere Stereotypien können beobachtet werden. Etwa 80-85% der Patientinnen entwickeln eine Epilepsie. Das Rett Syndrom ist auch eine Erkrankung der fortschreitenden Informationsverarbeitung: nicht der „Input“ ist das Problem, sondern der „Output“; täglich kämpfen sie gegen ihren eigenen Körper. Die Unterstützte Kommunikation kann den Mädchen und Frauen dabei helfen, ihre Kommunikation zu fördern und den Output zu verbessern.
Ein Teil der Patientinnen erlernt nie das freie Laufen. Die Pubertät setzt früh ein, meist nicht begleitet von dem physiologischen Wachstumsschub. Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom sind kleinwüchsig, einhergehend mit einer Akromikrie der Füße.
Mit zunehmendem Alter treten vermehrt Bewegungsstörungen und autonome Störungen wie Schreiattacken und ein gestörter Schlaf-Wach-Rhythmus auf.
Häufig besteht ein gastroösophagealer Reflux. Wegen Schluckstörungen mit erhöhter Aspirationsgefahr ist zur Sicherstellung einer ausreichenden kalorischen Ernährung die Anlage einer PEG-Sonde oft notwendig.
Die Lebenserwartung ist beim Rett-Syndrom nicht regelhaft verkürzt.

Symptome und Beschwerden

Diese Symptome und eine Vielzahl weiterer Symptome machen ein selbstständiges und unabhängiges Leben unmöglich.

Nicht jedes Mädchen ist von jedem Symptom gleichermaßen betroffen. Viele Symptome zeigen sich erst nach oder nach. 

Die Mädchen und Frauen sind Lebenslang auf eine 24/7 Betreuung angewiesen.

  • Epileptische Anfälle
  • Verlust der Sprache
  • Unregelmäßigkeit der Atmung
  • Zähneknirschen
  • schwere Verdauungsprobleme
  • Skoliose oder Kyphose
  • Osteoporose
  • Depression
  • Wein-/Lachphasen
  • Spastiken, Bewegungsstörungen
  • Schlafstörungen
  • Extreme Angststörungen
  • Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems
  • Parkinsonisches Zittern
  • verzögertes Wachstum / Kleinwuchs
  • erhöhter od. niedriger Muskeltonus
  • Apraxie
  • kleine, marmorierte Füße und Hände
  • Schluckbeschwerden bis hin zu einer Sonde
Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett (1924-1997). Der Wiener Kinderneurologe Andreas Rett entdeckte 1965 die typischen Handbewegungen (waschende, wringende Bewegungen) als zwei junge Mädchen im Wartesaal seiner Praxis auf dem Schoß ihrer Mütter saßen und diese die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen. Diese Handstereotypien gelten heute als das typische Kriterium für das Rett Syndrom.
― Dr. Andreas Rett―
Es werden weltweit täglich 20 Mädchen mit Rett Syndrom geboren. Seit 1999 kann ein Gentest zur Diagnosefindung durchgeführt werden. Diese Zahl führt dazu, dass das Rett Syndrom keine Erkrankung einer kleinen Minderheit ist, die man unversorgt lassen kann.
― Unknown ―
Die Mutation des MECP2 Gen kann jeden treffen und ist unabhängig von Nationalität, ethnischer Zugehörigkeit und sozialer Stellung. Es zerstört die Zukunft und die Hoffnung auf ein normales Leben unserer Töchter.
― Unknown ―
Der persönliche Aufwand, den die Eltern eines Kindes mit Rett Syndrom leisten müssen, ist enorm und sie sind auf jede Unterstützung angewiesen. Beteiligen sie sich unser Entschlossenheit, die Heilung des Rett Syndrom beim Menschen durch eine erprobte Therapie umzusetzen.
― RSD ―

Krankheitsstadien oder Phasen:

1. Stadium: 6. – 18. Lebensmonat

Es kommt zu einer Verlangsamung oder einem Stillstand der motorischen Entwicklung. Aufmerksamkeit und Aktivität nehmen ab. Es zeichnet sich ein scheinbares Desinteresse an Spielsachen, Umgebung und Personen ab.

2. Stadium: 1. – 3. Lebensjahr

Dies ist die Phase der Regression in der allgemeinen Entwicklung. Bereits erworbene Fähigkeiten gehen innerhalb weniger Wochen oder Monaten verloren. Wie zum Beispiel der funktionelle Gebrauch der Hände oder die bereits erworbene Lautsprache. In dieser Phase wird auch oft die Fehldiagnose des Frühkindlichen Autismus gestellt. Die betroffenen Kinder sind sozial und emotional in sich zurückgezogen. Zusätzlich treten plötzliche Schrei und Lachattacken auf.

3. Stadium: 2. – 10. Lebensjahr

Nach einem plötzlichen und raschen Einsetzen der Regression kommen die Rett Mädchen nun in eine ruhigere Phase. Die autistischen Züge vermindern sich und sie beginnen sich wieder für Ihre Umwelt zu interessieren. Die Kommunikationsfähigkeit verbessert sich auf verschiedene Art und Weise. Allerdings verstärkt sich die Apraxie und Ataxie, die Handstereotypen nehmen zu und die ersten Krampfanfälle treten auf. Das unsichere Gangbild wird jetzt deutlich und Skoliose tritt auf bzw. verschlechtert sich.

4. Stadium: ab dem 10. Lebensjahr

Das Kontaktverhalten nimmt weiter zu und es zeigen sich kognitive Fortschritte. Die Krampfanfälle werden weniger oder sind so gut eingestellt dass sie nicht mehr so häufig auftreten. Allerdings können sich die Grobmotorik, Skoliose und Spastizität verschlechtern und zur Immobilität der Mädchen führen.