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Neue Impulse in die Rett-Forschung

Der RSRT bringt durch die Bereitstellung einer Rekordsumme von 7,2 Millionen USD 2013 neue Impulse in die Rett-Forschung

Pressekontakt:
Monica Coenraads
Geschäftsführerin RSRT
monica@rsrt.org
203.445.0041

  1. Januar 2014

[Italienisch]
[Spanisch]

Mit der Bereitstellung der Rekordsumme von 7,2 Millionen USD für neue wissenschaftliche Forschungsprojekte im Jahr 2013 setzt der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) die Ausweitung hocheffizienter Forschung in der Breite und in der Tiefe fort. Seit der RSRT vor fünf Jahren gegründet wurde, hat die Organisation fast 20 Millionen USD für neuartige Forschungsansätze und Grundlagenforschung aufgebracht, um das Rett-Syndrom zu entschlüsseln und zu bekämpfen.

Diese Investition wird sowohl durch den Einsatz hochmotivierter Familien und Unterstützer von Kindern und Erwachsenen mit dem Rett-Syndrom in den USA ermöglicht, als auch durch unsere unten aufgeführten Partner weltweit, deren Zahl beständig wächst. Wir sind besonders dankbar für unsere Zusammenarbeit mit Reverse Rett (UK), der Rett Syndrome Research & Treatment Foundation (Israel) und der MECP2 Duplication Syndrome community.

Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation am so genannten MECP2-Gen verursacht, was eine Reihe verheerender Symptome auslöst, welche sich mit der Zeit verschlimmern. Diese zeigen sich bereits in der frühen Kindheit und machen Rett-Patienten für den Rest ihres Lebens abhängig von einer 24-Stunden-Pflege. Obwohl die Funktion von MECP2 weiterhin schwer zu greifen ist, wissen wir, dass es umfassend wirksam ist und eine Vielzahl körperlicher Systeme beeinflusst.

Der RSRT motiviert, organisiert und finanziert die Forschung zur Bekämpfung dieses Leidens durch drei wesentliche Ansätze:

  • Behandlung – dies zielt mit Medikamenten und/oder konkreter Behandlung auf nachgelagerte Auswirkungen von MECP2-Mutationen. Im Wesentlichen handelt es sich hier um einen Ansatz „Symptom für Symptom“ zur Linderung der zahlreichen Erscheinungsformen beim Rett-Syndrom und zur Verbesserung der Lebensqualität.
  • Grundlagenforschung – Investitionen in gründliche Forschung zum Aufbau einer genauen und detaillierten Wissensbasis bezüglich der Neurobiologie von Rett. Dies führt direkt zu Strategien zu seiner Überwindung.
  • Umkehrung – Ansätze, die auf tiefer liegende Ursachen von Rett zielen, Anomalien im MECP2, im Bemühen, die vorklinische Umkehrung von 2007 für eine klinische Anwendung beim Menschen nutzbar zu machen. Dies schließt Gentherapie und die Aktivierung des stummen MECP2-Gens auf dem inaktiven X genauso ein wie das Auffinden und den Einsatz von Modifikatorgenen.

Im vergangenen Sommer wurde eine Reihe spektakulärer Artikel von RSRT-finanzierten Wissenschaftlern veröffentlicht. Darunter befand sich eine Studie von Gail Mandel, die erstmalig eine Umkehrung verschiedener Symptome bei erwachsenen weiblichen Mäusen durch Gentherapie zeigte. Ein Vorstoß zu klinischen Versuchen am Menschen erfordert eine Verbesserung der Vektoren, der Verabreichungswege und ein definitives Ausschließen einer möglichen Toxizität durch die Überexprimierung des MeCP2-Proteins.

Um diese Ziele zu erreichen, hat der RSRT das MECP2 Gentherapie-Konsortium ins Leben gerufen, welches die Labore von Gail Mandel und Stuart Cobb mit denen von Steven Gray und Brian Kaspar zusammenbringt. So kommen exzellente Kenntnisse bezüglich Rett/MeCP2 und die Entwicklung/Gestaltung von Vektoren sowie Erfahrung mit klinischen Versuchen in der Gentherapie zusammen.

Das ursprüngliche Konsortium des RSRT, das MECP2 Konsortium, welches 2011 mit dem Ziel der Funktion von MECP2 organisiert wurde, hatte eine sehr erfolgreiche erste Phase. Auf diesen Impuls aufbauend hat der RSRT die Finanzierung für diese einmalige internationale Zusammenarbeit zwischen den Laboren von Adrian Bird, Michael Greenberg und Gail Mandel erneuert. Der RSRT ist seinem Vorstandsvorsitzenden Tony Schoener und dessen Frau Kathy besonders dankbar für deren initiative 1 Million USD-Spende, die diese Zusammenarbeit angestoßen hat, sowie für deren aktuelle zweite Zusage in Millionenhöhe, um die Arbeit fortzusetzen.

„So wie die Rett-Forschung neue Impulse erhält, gehen öffentliche Forschungsgelder zurück, was die Rolle des RSRT wichtiger denn je macht. Wenn Sie wie Kathy und ich ein Kind mit Rett lieben und sich nichts mehr wünschen, als dass es seine Gesundheit zurückerlangt, lade ich Sie herzlich zur Mitarbeit bei unseren entscheidenden Bemühungen ein“, so Tony Schoener.

„Eine meiner primären Verantwortlichkeiten liegt in der Auffindung von Hindernissen bei der Entwicklung von therapeutischen Maßnahmen sowie in der Problembehebung und der Problemlösung. Fortschritt in großen Sprüngen gegenüber eher kleinen Schritt-für-Schritt-Ergebnissen erfordert mutige und innovative Forschungsvorgehen, welche Ressourcen maximieren, Zeit sparen und Ergebnisse liefern. Wir danken unseren Spendern für ihr Vertrauen und ihre Unterstützung. Wir freuen uns darauf, unsere Fortschritte zu berichten“, so Monica Coenraads, Geschäftsführerin des RSRT.

Vollständige Liste der 2013 geleisteten Finanzierungen, sortiert nach Forschungsansätzen:

Behandlung

  • 000 USD zur Unterstützung zweier klinischer Versuche, bei denen Copaxone an Menschen getestet wurde
    Aleksandra Djukic – Tri-State Rett Syndrome Center in Montefiore
    Bruria Ben Zeev – Sheba Medical Center
  • 000 USD für David Katz an der Case Western Reserve University
    Vorklinische Evaluation therapeutischer Maßnahmen zur Modulation des NMDA-Wegs, der die synaptische Plastizität und das synaptische Gedächtnis steuert.
  • 000 USD für Michela Fagiolini am Boston Children’s Hospital
    Ein Zusammenschluss zwischen dem RSRT, Mnemosyne Pharmaceutical und dem Boston Children’s Hospital zur Durchführung vorklinischer Tests mit ausgewählten neuartigen NMDA-Rezeptor-Modulatoren.
  • 000 USD für Aleksandra Djukic am Tri-State Rett Syndrome Center in Montefiore
    Unterstützung zur Fortsetzung der Arbeit am Rett Syndrome Center.
  • 000 USD für Mark Bear am MIT
    Zur Erforschung möglicher Vorteile von pharmakologischen Manipulationen der mGluR-Signalwirkung.

Grundlagenforschung

Umkehrung

  • 1,6 Millionen USD zur Einsetzung des MECP2 Gentherapie-Konsortiums
    Gail Mandel – Oregon Health and Sciences University
    Stuart Cobb – University of Glasgow
    Steve Gray – University of North Carolina Chapel Hill
    Brian Kaspar – Nationwide Children’s Hospital
    Einzelheiten entnehmen Sie bitte dem zugehörigen Blog-Eintrag.
  • 000 USD für Michael Green an der University of Massachusetts
    Tests an Medikamenten, die eine Deaktivierung des X-Chromosoms modulieren und so das stumme MECP2 reaktivieren.
  • 000 USD für Huda Zoghbi am Baylor College of Medicine
    Zur Durchführung eines Screenings, um Wirkstoffe zu finden, die Proteinstufen des MeCP2 für das Duplikations-/Triplikationssyndrom reduzieren. Diese Finanzierung wurde über den MECP2 Duplication Syndrome Fund beim RSRT bereitgestellt.
  • 000 USD für Jeannie Lee an der Harvard University
    Zur Entwicklung eines neuartigen Ansatzes, bei dem das MECP2-Gen geweckt wird, indem man die zwischen der lncRNA und den Polycomb-Komplexen auftretende Bindung stört.
  • 000 USD für Kevin Foust an der Ohio State University
    Zur Erforschung des Einsatzes von Gentherapie, um RNA-Interferenz zu verabreichen, was die Menge des MeCP2-Proteins senkt. Diese Finanzierung wurde über den MECP2 Duplication Syndrome Fund beim RSRT bereitgestellt.

Über das Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom, eine Störung innerhalb des Autismusspektrums mit den meisten körperlichen Beeinträchtigungen, wird durch eine zufällige Mutation am Gen MECP2 verursacht. Eine beängstigende Rückentwicklung während der gerade erworbenen Gehfähigkeit beraubt Kinder ihrer Sprechfähigkeit, ihrer normalen Bewegungsfähigkeit und des Gebrauchs der Hände. Das Leiden betrifft in erster Linie Mädchen. Typischerweise treten auch Atemstörungen, parkinsonartiges Zittern, ernsthafte Nervosität, Krämpfe sowie Verdauungs-, Kreislauf- und orthopädische Probleme auf. Obwohl die meisten Kinder bis ins Erwachsenenalter überleben, benötigen sie vollständige Pflege rund um die Uhr.

Über den Rett Syndrome Research Trust
Der Rett Syndrome Research Trust ist eine Non-Profit-Organisation, die sich ausschließlich der weltweiten Forschung bezüglich des Rett-Syndroms und verwandten MECP2-Störungen widmet. Unser Ziel ist die Heilung von Kindern und Erwachsenen, die andernfalls für den Rest ihres Lebens an den Auswirkungen dieser Störungen leiden werden.

Unsere Partner bei der Unterstützung dieser Arbeit sind Elternorganisationen weltweit, darunter Reverse Rett (UK), Rett Syndrome Research & Treatment Foundation (Israel), Skye Wellesley Foundation (UK), Rett Syndrome & CDKL5 Ireland, Stichting Rett Syndrome (NL), Rett Syndrom Deutschland und amerikanische Organisationen, Girl Power 2 Cure, Eva Fini Fund beim RSRT, die Kate Foundation for Rett Syndrome Research, Rocky Mountan Rett Association, Claire’s Crusade und die New Jersey Rett Syndrome Association sowie der MECP2 Duplication Syndrome Fund beim RSRT.Rett