20. August 2012 in Uncategorized | Tags: Rett Syndrom Deutschland
von Monica Coenraads
Es wäre nicht einfach, das, was wir bisher durch die Mausmodelle für Rett gelernt haben, zu hoch einzuschätzen. Immerhin wüssten wir ohne sie nicht, dass Rett reversibel ist.
Es mag überraschend sein, dass es kein einzelnes Mausmodell für Rett gibt, sondern eher vielfältige Modelle, von “KO” oder “Knockout”-Mäusen, die absolut kein MeCP2 haben bis hin zu denen, bei denen exakt die gleichen MeCP2-Mutationen dupliziert wurden, die auch Menschen haben, wenn sie am Rett-Syndrom leiden.
Die Jackson Laboratories in Bar Harbor, Maine liefern gegenwärtig fast ein Dutzend Mausmodelle für Rett. Jackson (oder Jax, wie sie von den meisten Wissenschaftlern genannt werden) ist eine Non-Profit-Organisation, die sich dieser Arbeit widmet, um die Erkenntnisse über die menschliche Krankheit zu vertiefen. Obwohl kein Tiermodell die menschlichen Symptome oder Reaktionen perfekt abbildet, existieren doch 95% unserer genomischen Information auch bei Nagetieren. Jax führt eigene Forschung durch und züchtet und verwaltet Kolonien tausender Modelle und gewährleistet so eine außerordentliche Sorgfalt und den Blick für Details auf diesem sensiblen Gebiet.
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Wenn Sie mehr über Jax erfahren wollen, lesen sie bitte den älteren Artikel, Of Mice and Men…Or in the Case of Rett…Of Mice and Women.
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Ein sicherer Zugang zu den verschiedenen Modellen für das Rett-Syndrom ist von wesentlicher Bedeutung, wenn die Forschung Fortschritte machen soll, und dies ist ein Gebiet, an dem sich der RSRT und sein Vorläufer RSRF seit der Bekanntmachung der ersten Tiermodelle 2001 aktiv beteiligen. Diese ersten Modelle wurden vom RSRT-Mitglied und Berater Adrian Bird und von Rudolf Jaenisch vorgestellt.
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Von der Jax-Website: “Partners in the fight against Rett syndrome,” ein Bericht darüber, wie Monica Coenraads, Mutter einer Tochter mit Rett-Syndrom und Mitbegründerin zweier Organisationen für dessen Behandlung, zusammen mit Dr. Cathy Lutz an der Entwicklung und Verteilung neuer Mausmodelle für das Rett-Syndrom arbeitet.
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Es ist nicht immer üblich, Mausmodelle Kollegen zur Verfügung zu stellen, wie dieser Artikel über ein Mausmodell für das Angelman-Syndrom verdeutlicht. Wir haben wirklich großes Glück, dass die Forscher auf dem Gebiet von Rett ihre Modelle stets schnell und in alle Richtungen geteilt haben. Adrian Bird, Rudolf Jaenisch und Huda Zoghbi haben beispielhafte Maßstäbe gesetzt, indem sie ihre eigenen Mausmodelle zum Zeitpunkt der Veröffentlichung zur Verfügung gestellt haben.
In einigen Fällen ging das Teilen sogar der Veröffentlichung voraus. Im vergangenen Jahr berichtete Nature über den Fall einer Rett-Maus, die von Novartis entwickelt wurde. Das Modell wurde genetisch manipuliert, so dass das Rett-Protein leuchtete und entsprechend visuell verfolgt werden konnte. Viele Forscher drängten auf einen Zugang zu diesem Modell, was ihnen aufgrund rechtlicher Probleme verwehrt war. (Den Nature-Artikel – Licence rules hinder work on rare disease. Animal model off-limits to Rett syndrome researchers. finden Sie hier). Ich wusste, dass Adrian Bird ein eigenes Modell entwickelt hat, nachdem ihm der Zugriff auf das vorhandene verweigert worden war, und fragte ihn, ob er bereit sei, es über Jax mit der Forschergemeinde zu teilen. Er stimmte sofort zu, obwohl er bis zu diesem Zeitpunkt noch nichts veröffentlicht hatte. Die entsprechende Maus steht nun jedem Forscher weltweit zur Verfügung, wenn sie gebraucht wird.
Abgesehen davon, dass uns die Modelle über die molekularen Grundlagen der Krankheit aufklären, können sie auch für Behandlungstests eingesetzt werden. Wir haben alle davon gehört, dass sich Medikamente, die erfolgreich an Mäusen getestet wurden, später bei Menschen als unwirksam erwiesen haben. Entsprechend sind die kommenden Jahre sehr spannend, da wir gerade erforschen, welche Vorhersagen sich auf der Basis von Mausmodellen für Rett überhaupt machen lassen.