DIE ERSTEN KLINISCHEN LEITLINIEN ÜBER DAS RETT SYNDROM HELFEN UNS, GESUNDHEITLICHE VERÄNDERUNGEN UND BEDÜRFNISSE ZU ERKENNEN.
Wenn Sie ein Betreuer oder ein Familienmitglied eines Rett Patienten sind, wissen Sie, wie viele medizinische Fachleute notwendig sind, um die Bedürfnisse unserer geliebten Menschen zu erfüllen. Doch trotz all der Erkenntnisse, die wir in den letzten Jahren über Rett gewonnen haben, gab es bisher keine standardisierten Leitlinien für diese wachsende Gruppe von Ärzten – bis jetzt.
Kürzlich hat eine Gruppe von Fachleuten einheitliche Leitlinien für den Umgang mit Rett von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter veröffentlicht. Experten, die sich in erster Linie auf Kinderheilkunde und Neurologie konzentrieren, haben die vorhandene Literatur über Rett ausgewertet und sich dann auf Standardverfahren für die Betreuung von Menschen mit Rett geeinigt, die zu den besten Ergebnissen führen. Die Geschäftsführerin des RSRT, Monica Coenraads, und Jana von Hehn, PhD, die leitende Direktorin für Forschung und klinische Strategie des RSRT, sind Mitautorinnen.
Die Möglichkeit, auf das umfassende Wissen so vieler Experten zurückgreifen zu können, brachte einen enormen Nutzen für die systematische Behandlung der Krankheit. So wird in den Leitlinien beispielsweise hervorgehoben, dass bei Kindern mit Rett jährlich ein Echokardiogramm (EKG) durchgeführt werden sollte, um Unregelmäßigkeiten im Herzschlag festzustellen. Die Leitlinien weisen auch darauf hin, dass nach dem sechsten Lebensjahr ein erhöhtes Skoliose-Risiko besteht (das nach der Pubertät wieder abnimmt) und dass Sie einen Orthopäden aufsuchen sollten, um eine Eingangsuntersuchung durchführen zu lassen, und alle sechs Monate zur Nachuntersuchung kommen sollten.
In den Leitlinien wird dargelegt, wer die Betreuung Ihres Angehörigen übernehmen sollte und ab wann zusätzliche Symptome auftreten können. Obwohl die Leitlinien für Ärzte verfasst wurden, sind die Informationen in übersichtliche Checklisten gegliedert, die für Jeden hilfreich sein können. Der Leitfaden beginnt mit Empfehlungen für Ärzte in der Primärversorgung (Seite 4), gefolgt von Empfehlungen für verschiedene Fachgebiete und Schwerpunkte, darunter Genetik, Neurologie, Kardiologie, Atemwegserkrankungen und Urologie (Seite 7); Gastroenterologie und Ernährung (Seite 8); Orthopädie, Rehabilitation, Haut, Endokrinologie und Krankenhausaufenthalt (Seite 9); Psychologie, Verhaltenstherapie, Schlafmedizin, Schmerztherapie und Vorsorgeuntersuchungen (Seite 10); sowie Entwicklung, Bildung, Therapien, Soziales und alternative Medikamente (Seite 11).
Wenn Sie das nächste Mal einen Termin bei einem Kinderarzt, Allgemeinmediziner oder Facharzt für Ihr geliebtes Rett-Kind wahrnehmen, nehmen Sie ein gedrucktes Exemplar dieser Leitlinien mit und gehen Sie sie gemeinsam durch. Wir hoffen, dass Sie die Leitlinien als ein großartiges Hilfsmittel für Ärzte und Betreuer betrachten werden, damit wir gemeinsam die Gesundheit und das Wohlbefinden unseres geliebten Menschen im Auge behalten können.