RETT SYNDROME RESEARCH TRUST GRÜNDET BERATUNGSGREMIUM FÜR TRANSLATIONALE MEDIZIN
Vier national anerkannte Führungspersönlichkeiten der medizinischen Forschung treten dem Beirat bei, um Fortschritte auf dem Weg zu einer Heilung des Rett-Syndroms zu erzielen.
Der Rett Syndrome Research Trust hat einen Beirat für angewandte Medizin (Translational Medicine Advisory Board) gegründet, um seiner CURE 360 Agenda eine neue strategische Richtung zu geben und neue Wege für innovative Forschung zu eröffnen, die auf das Rett-Syndrom angewendet werden kann. Vier international anerkannte Führungspersönlichkeiten auf dem Gebiet der medizinischen Forschung sind dem Beirat beigetreten, die alle über bedeutende, breit gefächerte Wissenschaftliche und industrielle Erfahrung verfügen und aktiv daran arbeiten, Fortschritte in der Grundlagenforschung in die Patientenversorgung zu übertragen.
„Es ist so wichtig für uns, auf dem neuesten Stand zu bleiben und die sich ständig weiterentwickelnde Forschungslandschaft zu verstehen“, sagte Monica Coenraads, Chief Executive Officer des Rett Syndrome Research Trust. „Das Translational Medicine Advisory Board wird uns dabei helfen, unsere Ressourcen auf die vielversprechendsten Forschungsgebiete zu konzentrieren, Kontakte zu Wissenschaftlern und Biopharma-Unternehmen zu knüpfen, die an wirkungsvollen neuen therapeutischen Ansätzen und Technologien arbeiten, und uns einer Heilung näher bringen.
„Während es aufregende Fortschritte bei der Umkehrung des Rett-Syndroms in Tiermodellen der Erkrankung gegeben hat, besteht die Herausforderung darin, diesen Erfolg in Therapien für Menschen umzusetzen.
„Wir sind sehr dankbar, dass diese angesehenen Führungspersönlichkeiten sich uns angeschlossen haben. Sie teilen unsere Leidenschaft und Dringlichkeit und sind entschlossen, mit uns zusammenzuarbeiten, um die Entwicklung von Therapeutika voranzutreiben, die auf die Grundursache des Rett-Syndroms abzielen“, sagte Dr. Randy Carpenter, Chief Medical Officer des Rett Syndrome Research Trust.
Die Mitglieder des neuen Beirats:
Steven E. Hyman, M.D. ist Core Institute Member und Direktor des Stanley Center for Psychiatric Research am Broad Institute von Harvard und MIT. Das Zentrum führt globale, groß angelegte genetische Studien und neurobiologische Untersuchungen durch, um Biomarker und vielversprechende therapeutische Ziele zu identifizieren. Er ist auch ein Harvard University Distinguished Service Professor für Stammzellen und Regenerationsbiologie. Dr. Hyman ist ehemaliger Prorektor der Harvard University und ehemaliger Direktor des National Institute of Mental Health, wo er die Finanzierung der Neurowissenschaften und neuer genomischer Technologien leitete.
Paul Nioi, Ph.D. ist Vice President of Discovery and Translational Research bei Alnylam Pharmaceuticals, wo er die Forschung in zahlreichen Krankheitsbereichen leitet, darunter kardiometabolische, renale und neurologische Erkrankungen. Außerdem leitet er die Teams für Humangenetik und Biomarker. Alnylam hat Pionierarbeit bei der Umsetzung der RNA-Interferenz von einer mit dem Nobelpreis ausgezeichneten Entdeckung in eine neue Klasse zugelassener Medikamente geleistet. Als erfahrene Führungskraft in der Biotech- und Pharmabranche verfügt Dr. Nioi über umfangreiche Erfahrung in der Entdeckung, Entwicklung und Zulassung neuartiger Therapeutika.
Philip Reilly, M.D., J.D. ist ein Venture Partner bei Third Rock Ventures. Ausgebildet in Innerer Medizin und klinischer Genetik, verfügt er über umfassende Erfahrung bei der Gründung von Unternehmen zur Entwicklung bahnbrechender Therapien für seltene genetische Erkrankungen. Er war maßgeblich an der Gründung von zwei Gentherapie-Unternehmen beteiligt, bluebird bio und Voyager Therapeutics. Er ist Mitglied des Beirats der Boston University School of Public Health. Dr. Reilly hat sieben Bücher veröffentlicht, drei davon über seltene genetische Störungen.
Dr. Paul Wang ist stellvertretender Direktor für klinische Forschung bei der Simons Foundation und war zuvor Senior Vice President und Leiter der medizinischen Forschung bei Autism Speaks. Dr. Wang ist ein Entwicklungs- und Verhaltenspädiater, der von der Patientenversorgung am Children’s Hospital of Philadelphia in die Industrie wechselte, wo er unter anderem als Senior Director of Clinical Development bei Pfizer und als Vice President for Clinical Development bei Seaside Therapeutics tätig war. Er hat einige der größten klinischen Studien für Kinder mit Fragilem X-Syndrom und Autismus konzipiert und geleitet“
Es ist eine Ehre, mit so angesehenen Kollegen in diesem Beirat zu arbeiten; es ist auch ein produktives und sehr sinnvolles Unterfangen wegen des intensiven Engagements und der ungewöhnlich starken wissenschaftlichen Raffinesse der Führung des Rett Syndrome Research Trust“, sagte Dr. Hyman.
Das Rett-Syndrom ist eine schwere, lebenslange neurologische Störung, die durch Veränderungen in einem Gen namens MECP2 verursacht wird. Das Gen stellt ein Protein her, das in den Gehirnzellen reichlich vorhanden ist und die Aktivität vieler anderer Gene steuert. Die Störung betrifft weltweit etwa 350.000 Personen.
Die Krankheitssymptome treten normalerweise zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat auf und können Sprachverlust, Atemprobleme, motorische Defizite, Krampfanfälle sowie gastrointestinale und orthopädische Probleme umfassen. Es gibt keine Heilung, aber Studien an Mäusen deuten darauf hin, dass die Wiederherstellung einer gesunden Funktion des MECP2-Proteins den Zustand dramatisch umkehren kann.
„Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit mit – und das Einbeziehen des Wissens der Mitglieder unseres Translational Medicine Advisory Board und sind sicher, dass wir mit ihrer Expertise unsere Mission beschleunigen können. Wir sind unglaublich dankbar und danken ihnen, dass sie ihre Zeit und ihre Talente mit uns teilen“, sagte Coenraads.